Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Mikrozestaw z makromożliwościami
20 stycznia 2009, 12:44Miniaturowy zestaw zdolny do automatycznej obróbki materiału biologicznego i wykonania na nim badań genetycznych może w najbliższych miesiącach trafić na rynek. Firma gotowa na udostępnienie produktu podpisała właśnie umowę licencyjną z jego wynalazcą.
Genetycznie modyfikowane kurczaki zatrzymują ptasią grypę
14 stycznia 2011, 21:08Niemal co sezon świat żyje doniesieniami o rozprzestrzenianiu się odzwierzęcych szczepów grypy. Grypa „świńska", grypa „ptasia" rzeczywiście są potencjalnym niebezpieczeństwem dla człowieka, ale przede wszystkim szkodzą hodowli zwierząt. Brytyjscy uczeni zademonstrowali kurczaki, które „zatrzymują" rozprzestrzenianie się wirusa grypy.
Diagnoza ze zdjęcia
25 czerwca 2014, 11:05Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarrzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je powodują.
Ryzykowne manipulacje genetyczne
17 lipca 2018, 10:03Technika edytowania genomu CRISPR-Cas9 budzi kontrowersje od samego początku. Nie od dzisiaj wiadomo, że podczas prób edytowania do dzieła przystępują mechanizmy naprawcze, które gwałtownie próbują uzupełnić miejsca przecięcia nici DNA, wstawiając tam przypadkowe fragmenty genomu i usuwając inne przypadkowe. Najnowsze badania pokazały, że problemy są znacznie większe, niż sądzono
Jeden gen zdecydował o tym, że Homo sapiens opanował świat?
15 lutego 2021, 12:16Pojedyncza zmiana genetyczna mogła zdecydować, że to Homo sapies wygrał rywalizację ewolucyjną z neandertalczykiem i denisowianinem. To fascynujące, że pojedyncza zmiana w ludzkim DNA mogło doprowadzić do zmiany połączeń w mózgu, mówi główny autor badań opublikowanych na łamach Science, profesor Alysson R. Muotri z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego (UCSD).
Kolejny dowód na pochodzenie Indian
28 listopada 2007, 11:55Historyków i antropologów od dawna nurtuje pytanie, w jaki sposób doszło do zasiedlenia przez człowieka obu Ameryk. Wysuwano najróżniejsze teorie: od pojedynczej niewielkiej emigracji przez obecną Cieśninę Beringa, po wielokrotne przejścia tą drogą oraz ludzi przepływających łodziami z Polinezji.
Terapia genowa uratuje płuca chorych?
12 sierpnia 2009, 20:18Niedobór α-1 antytrypsyny, choroba genetyczna objawiająca się m.in. uszkodzeniem płuc, już wkrótce może stać się całkowicie wyleczalny. Lekarze ze Szkoły Medycznej Uniwersytetu Massachusetts zakończyli właśnie wstępną próbę kliniczną terapii genowej przeciwko temu schorzeniu.
Odkryto 2 geny związane z astmą
9 września 2011, 11:51Zidentyfikowano warianty dwóch genów, które zwiększają ryzyko wystąpienia astmy. Dr Manuel Ferreira z Queensland Institute of Medical Research uważa, że odkrycia jego zespołu wskazują, że w terapii astmy sprawdzi się lek stosowany obecnie przy reumatoidalnym zapaleniu stawów (RZS).
Psy towarzyszą nam znacznie dłużej, niż sądzimy
22 maja 2015, 13:00Genetyczna analiza kości znalezionych w syberyjskiej wiecznej zmarzlinie wskazuje, że do udomowienia psów mogło dojść 27-40 tysięcy lat temu. Dotychczas sądzono, że współczesne psy oddzieliły się od wilków nie wcześniej niż przed 16 000 laty.
